אסותא | רגע לפני ביצוע ייעוץ גנטי מרחוק ודיקור מי שפיר

רגע לפני ביצוע ייעוץ גנטי מרחוק ודיקור מי שפיר מידע שחשוב להכיר

לבצע ייעוץ גנטי מדוע מומלץ מרחוק לפני דיקור מי שפיר?

להיות בהריון – איזו התרגשות! זו חוויה מעצימה ולעיתים גם מאתגרת. ככל שעובר הזמן, מתווספים גם חששות וכמה פרפרים בבטן לגבי התפתחות העובר ובריאותו ועולות סוגיות, שמומלץ לדון בהן עם אנשי מקצוע מנוסים. של ההיריון, נפתח בפניך חלון הזדמנויות משמעותי 22 עד 16 אם הינך בשבוע לביצוע בדיקה בשם "דיקור מי שפיר", אשר מאפשרת לבחון האם לעובר יש הפרעות כרומוזומליות, מחלות גנטיות, או מחלות אחרות, העלולות לפגוע בעובר המתפתח. חשוב להבהיר כי אף על פי שמהימנות הבדיקה גבוהה והיא נועדה להפחית את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת גנטית, בדיקות גנטיות הינן מוגבלות בהתאם לידע ולאפשרויות הטכנולוגיות הקיימות כיום ואין בהן על מנת לשלול לחלוטין תסמונת גנטית בעובר. במטרה להתאים את סוג הבדיקה המתאימה למצבך האישי ולהיסטוריה המשפחתית המיוחדת לך, אנו מציעים לך, ללא עלות, לקבל יעוץ גנטי מרחוק* המבוסס על שיחה בת כחצי שעה שתתבצע באמצעות מפגש וידאו אינטראקטיבי או בשיחת טלפון רגילה עם צוות היועצות הגנטיות של אסותא עד הבית.

* למעט מקרים מיוחדים עליהם יוחלט מראש

2

חשוב לנו להדגיש כי המידע המובא במסגרת עלון ההסברה הדיגיטאלי הינו תמציתי ואין בו על מנת להחליף את דפי ההסבר וטופסי ההסכמה עליהם עליך לעבור בעיון בטרם ביצוע דיקור מי שפיר ומועד הייעוץ הגנטי מרחוק.

3

כיצד מתכוננים לפגישת ייעוץ גנטי מרחוק?

על מנת לאפשר לך לקבל יעוץ גנטי שלם ומלא, עלייך לקרוא בעיון את כל דפי ההסבר וההכנה לקראת דיקור מי השפיר שנשלחו אליך ולהעלות את כל המסמכים הרשומים מטה, באמצעות הלינק שישלח אלייך במועד קביעת התור. מסמכים שיש להעביר עלינו באמצעות לינק ייעודי, לפני מועד הייעוץ הגנטי : מילוי שאלון "קבלה וייעוץ לנבדקת לפני דיקור מי שפיר". תוצאות סקירת מערכות מוקדמת (אולטרהסאונד). תוצאות בדיקת שקיפות עורפית. תוצאות בדיקת הסקר הביוכימי של השליש הראשון להריון .)Papp-A( תוצאות בדיקת הסקר הביוכימי של השליש השני (חלבון עוברי). תוצאות בדיקות סקר נשאות גנטית שביצעת בהיריון הנוכחי ו/או בהריונות הקודמים. ייעוצים ואבחונים גנטיים שניתנו לך ו/או אחד מבני משפחתך בעבר.

4

לקראת הייעוץ הגנטי, עלייך ללמוד ולהכיר את ההיסטוריה המשפחתית המורחבת שלך לעניין מחלות תורשתיות, בני משפחה שנולדו או אובחנו בגיל צעיר כחולים במחלות תורשתיות או עם בעיות התפתחות. קיימת חשיבות רבה לדיווח מקיף על מחלות במשפחה ועל בדיקות שנעשו לגילוי הפרעות גנטיות בכלל המשפחה ולהורים הביולוגים, לרבות בדיקות גנטיות ובדיקות סקר בכלל ובמהלך הריון זה או הריונות קודמים בפרט.

5

כיצד מתחברים למפגש הייעוץ מרחוק?

שיחת טלפון בשעת הייעוץ הוירטואלי שנקבעה מראש, תקבלי , הכוללת הסבר קצר על תהליך ההצטרפות למפגש מוקלטת הוירטואלי. לאחר מכן, תקבלי מסרון לטלפון הנייד שלך, הכולל קישור לשיחת ולא הודעת SMS הודעת הוידאו עם היועצת הגנטית. שימי לב זוהי . קישור לשיחת הוידאו יישלח גם לכתובת האי-מייל Whats App שניתנה במעמד קביעת התור. יש ללחוץ על הקישור ) או האימייל, SMS( עם קבלת הודעת הטקסט למצלמה להתחבר Datos ולאשר למערכת המופיע בגוף ההודעה ולמיקרופון של מכשיר הנייד שלך.

שימי לב יש להיכנס למפגש הוירטואלי באמצעות דפדפן Safari (מכשירי אנדרואיד) או דפדפן Google Chrome (מכשירי אייפון).

סיום המפגש יתבצע על-ידי לחיצה על כפתור

6

סיכום תמציתי של הייעוץ הגנטי מרחוק ישלח אליך לאזור באתר האינטרנט של אסותא.

סיכום ייעוץ גנטי מלא יינתן לך במעמד ביצוע דיקור מי השפיר. חשוב לעדכן את הרופא.ת המטפל.ת בך בכל ההמלצות שניתנו לך לרבות העברת סיכום הייעוץ הגנטי המלא.

7

ייעוץ גנטי מרחוק? במפגש מה קורה אנו ממליצים לקיים את מפגש הייעוץ הגנטי מרחוק במקום שקט, מואר, ללא הסחות, רעש או אנשים נוספים בסביבה. להכין מראש תעודת זהות מקורית ותיקיית מסמכים רפואיים של מעקב הריון וסקר גנטי. במסגרת המפגש הקליני הוירטואלי אנו שואפים:

לדון בממצאים של בדיקות שבוצעו במהלך ההריון.

לאסוף ולהכיר את ההיסטוריה

הבריאותית המשפחתית והאישית שלך.

8

להציג בפניך את מגוון האפשרויות הפתוחות בפניך לבצע בירור מצומצם או מורחב של המטען הגנטי של העובר ו/או של אחד או יותר מההורים הביולוגים, לצד בדיקות אבחון נוספות.

לשאול שאלות ולקבל הסבר על בדיקת דיקור מי שפיר, אותה את

עומדת לבצע בקרוב.

9

? דיקור מי שפיר מהו בעצם

דיקור מי שפיר נועד להשיג דגימה ביולוגית של העובר ולאתר באמצעותה הפרעה במערך הכרומוזומים ומבנה הגנים של העובר. העובר גדל ברחם בתוך שק השפיר, המכיל מי שפיר, שבתוכו יש תאים של העובר, בעיקר תאי עור שנושרים באופן טבעי ומרחפים בנוזל. באמצעות מחט דקה, החודרת דרך הבטן אל חלל הרחם, ניתן לשאוב דגימה של מי שפיר ולדגום ממנה תאים עובריים, הנמצאים בתוכה. את התאים העובריים שומרים ומתרבתים במעבדה, בתנאי גידול מלאכותיים ולאחר מכן בודקים את המידע הגנטי שלהם באמצעות .)CMA( בדיקה מולקולארית, המכונה הצי'פ הציטוגני

10

11

בבדיקת מי שפיר? מה בודקים

CMA (chromosomal microarray) - " בדיקת ה"צ'יפ הציטוגנטי בשנים האחרונות מבצעים בדגימה של מי שפיר בדיקה מולקולארית, ), כבדיקת שגרה. בדיקה זו משמשת CMA בשם צ'יפ (שבב) ציטוגנטי ( חלופה לבדיקת הקריוטיפ שהייתה נהוגה בעבר. ) מאפשרת לזהות עשרות תסמונות CMA בדיקת צ'יפ ציטוגנטי ( כרומוזומליות שהם תוצאה של חסרים או תוספות של מקטעי דנ"א. בדיקה זו אינה מאפשרת זיהוי של כל המחלות חשוב לציין כי , במיוחד אלה הנגרמות על-ידי שינויים נקודתיים בגנים הגנטיות (מוטציות). בתשלום מעבר לזאת, קיימת אפשרות לשמור את דגימת מי השפיר לטובת בדיקות נוספות בעתיד. יש להביא בחשבון כי נדרש פרק זמן נוסף לביצוע כל בדיקה, מרגע ההחלטה על ביצוע בדיקות גנטיות נוספות.

12

DNA לצורך DNA השוואה של העובר

מערבבים ומכליאים DNA את שני סוגי ה

ניתוח ממוחשב

בדיקת "צ'יפ ציטוגנטי" מאפשרת זיהוי תסמונות שלא ניתן לזהות בבדיקת קריוטיפ

13

בדיקות גנטיות נוספות האם קיימות שניתן לבצע במסגרת דיקור מי שפיר?

לגילוי שינויים כרומוזומליים מספריים נפוצים QF-PCR בדיקה מהירה -

היא בדיקה מהירה המסייעת בזיהוי Quantitative Fluorescent PCR ) הקשורים Y , X ,21 ,18 ,13( שינויים מספריים רק בחלק מהכרומוזומים להפרעות הכרומוזומאליות השכיחות ביותר כדוגמת תסמונת דאון. , DNA עוד בטרם גידול התרבית, ניתן לבצע מדידה כמותית של ה לקבל תוצאה מהירה ומהימנה החומר התורשתי של העובר וכפועל יוצא, . ) תוך ימים ספורים בלבד 98%- (כ מ"ל מי שפיר נוספים וביצוע בדיקת דם של 5- הבדיקה כרוכה בלקיחת כ האם, טרם דיקור מי השפיר. בדיקה זו כרוכה בעלות נוספת.

14

מגבלות הבדיקה: הבדיקה אינה מהווה תחליף לבדיקת הצ'יפ הציטוגנטי המלאה, ואינה שוללת שינויים בכרומוזומים שאינם חלק מהבדיקה. במידה ומי השפיר דמיים, ייתכן ולא תתקבל תוצאה חד-משמעית.

15

בדיקות גנטיות נוספות האם קיימות שניתן לבצע במסגרת דיקור מי שפיר? בדיקת קריוטיפ בדיקה זו הייתה נהוגה כבדיקת שגרה עד שבדיקת צ'יפ ציטוגנטי החליפה אותה. בבדיקה זו אפשר לראות את מספר ומבנה הכרומוזומים. גם בדיקה זו מאפשרת לזהות חסרים או תוספות של חומר גנטי, אך רגישותה נמוכה .) CMA יותר מבדיקת הצ'יפ הציטוגנטי ( Exome בדיקת ריצוף גנטי - אקסום זוהי בדיקה גנטית כוללנית ומעמיקה המבוססת על ריצוף האותיות של החומר התורשתי באזורים בהם קיימים גנים פעילים במטרה לזהות שינויים או מוטציות, העלולות לגרום למחלה. זוהי אינה בדיקת שגרה אלא בדיקה מתקדמת המומלצת כאמצעי בירור נוסף למצבים בהם קיים חשד ממשי לתסמונת גנטית בעובר בגין ממצאים לא תקינים בבדיקות מעקב הריון או רקע משפחתי ידוע. חשוב לציין כי בדיקה זו אינה מאפשרת זיהוי של כל המחלות הגנטיות.

בדיקות אלו כרוכות בעלות נוספת ונדרש פרק זמן נוסף לביצוען.

16

קריוטיפ - תמונת הכרומוזומים

בדיקת ריצוף גנטי

מומלצת במצבים בהם קיים חשד ממשי לתסמונת גנטית בעובר בגין ממצאים לא תקינים

17

ממצאים של כיצד מפענחים בדיקות גנטיות?

נהוג לחלק את תוצאות בדיקות המעבדה הגנטית לפי שלושה קריטריונים:

ממצא תקין לא נמצאו עדויות על תסמונות גנומיות מוכרות.

ממצא לא תקין נמצאו עדויות של חסרים או תוספות הידועים כגורמים לתסמונת גנומית ידועה ומוכרת.

ממצא שאינו חד משמעי נמצאו ממצאים חריגים אולם לא ניתן לקבוע בוודאות את משמעותם הרפואית. תוצאות שמשמעותן לא ברורה דורשות בדרך כלל יעוץ גנטי נוסף.

סיכום ייעוץ גנטי מפורט ומלא יימסר לך אישית במעמד ביצוע דיקור מי השפיר.

18

קיימת חשיבות רבה להעביר את סיכום הייעוץ ותוצאות הבדיקות הגנטיות אותן ביצעת במסגרת דיקור מי שפיר, לרופא.ה הגניקולוג.ית המבצע.ת את מעקב ההיריון שלך באופן שגרתי. אף על פי שמטרת הבדיקה הגנטית הינה להפחית את הסיכוי להביא ילד הלוקה בתסמונת גנטית, הבדיקות הגנטיות מוגבלות בהתאם לידע הקיים כיום. גנטיקה היא תחום מדעי דינאמי ומתפתח והפרשנויות לממצאי הבדיקה הגנטית משתנות מעת לעת, בכפוף לפרסום מידע מחקרי וקליני חדש.

19

האם קיימת בדיקה גנטית את הבדיקה השגרתית המחליפה המתבצעת בדגימת מי שפיר ? בדיקה גנטית אבחנתית אחרת, שיכולה לשמש חלופה אין נכון להיום, ) בדגימת מי שפיר. CMA אמיתית לבדיקת הצ'יפ הציטוגנטי ( אם אינך מעוניינת לבצע בדיקה פולשנית מתוך חשש לשלום ההיריון או מכל סיבה אחרת, ניתן לבצע בדיקת דם פשוטה המכונה .) Non Invasive Prenatal Test ( NIPT באמצעות בדיקה זו, ניתן לבצע הערכת סיכון להפרעות כרומוזומליות שכיחות ומספר מוגבל של חסרים ותוספות מזעריים. עם זאת, חשוב להבין שזו בדיקה שתוצאותיה אינן וודאיות ויש לאשר אותן בבדיקה אינה כוללת את כל קשת NIPT אבחנתית. חשוב להדגיש שבדיקת התסמונות הגנטיות שאפשר לאבחן בבדיקה סטנדרטית של דגימת מי .) CMA שפיר (הצ'יפ הציטוגנטי -

20

בדיקת דם הנותנת NIPT תשובות אך הן חלקיות ולא מוחלטות

21

נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם במגוון הערוצים הדיגיטליים

ליצירת קשר לחצו כאן

או הכנסו לאתר אסותא www.assuta.co.il

שעות המענה הטלפוני 09:00-17:00 בימים א'-ד' בין השעות 09:00-16:00 ובימי ה' בין השעות