אסותא | רגע לפני ביצוע ייעוץ גנטי מרחוק ודיקור מי שפיר

בדיקות גנטיות נוספות האם קיימות שניתן לבצע במסגרת דיקור מי שפיר? בדיקת קריוטיפ בדיקה זו הייתה נהוגה כבדיקת שגרה עד שבדיקת צ'יפ ציטוגנטי החליפה אותה. בבדיקה זו אפשר לראות את מספר ומבנה הכרומוזומים. גם בדיקה זו מאפשרת לזהות חסרים או תוספות של חומר גנטי, אך רגישותה נמוכה .) CMA יותר מבדיקת הצ'יפ הציטוגנטי ( Exome בדיקת ריצוף גנטי - אקסום זוהי בדיקה גנטית כוללנית ומעמיקה המבוססת על ריצוף האותיות של החומר התורשתי באזורים בהם קיימים גנים פעילים במטרה לזהות שינויים או מוטציות, העלולות לגרום למחלה. זוהי אינה בדיקת שגרה אלא בדיקה מתקדמת המומלצת כאמצעי בירור נוסף למצבים בהם קיים חשד ממשי לתסמונת גנטית בעובר בגין ממצאים לא תקינים בבדיקות מעקב הריון או רקע משפחתי ידוע. חשוב לציין כי בדיקה זו אינה מאפשרת זיהוי של כל המחלות הגנטיות.

בדיקות אלו כרוכות בעלות נוספת ונדרש פרק זמן נוסף לביצוען.

16

Made with FlippingBook - Online magazine maker